Ослерова болест: шта је то?

Задржавање крварења из носа? Код неких људи постоји наследна болест васкуларног везивног ткива иза ње, што значи много више од „само крварења из носа“

Наш садржај је фармацеутски и медицински испитан

Ослерова болест - кратко објашњено

Ослерова болест, позната и као наследна хеморагична телангиектазија (ХХТ), наследна је болест крвних судова и доводи до ширења погођених крвних судова. У зависности од региона, симптоми се разликују; најчешћи симптоми су крварење из носа, гастроинтестинално крварење, анемија и вазодилатација испод коже, које су споља видљиве као црвене тачке (телангиектазије). Ове вазодилатације заобилазе судове косе (капиларе) у смислу кратког споја између артерија и вена.

Ове вазодилатације се такође могу наћи у већим облицима у плућима, јетри и мозгу, где могу изазвати крварење или проблеме због кратког споја. Добар превентивни медицински преглед је зато од велике важности за оне који су погођени. Ослерова болест се дијагностикује на основу историје болести и физичког прегледа. Даљи прегледи и поступци снимања помажу у идентификовању погођених региона. Ослерова болест још увек није излечива, али постоји много могућности лечења за ублажавање симптома и избегавање компликација. То укључује добру негу носа, лекове, операцију или трансфере крви.

Шта је Ослерова болест?

Болест има много имена: Ослерова болест, Ренду-Ослер-Веберов синдром или наследна хеморагична телангиектазија (ХХТ). То значи нешто попут болести „наследна вазодилатација крварења“.

Заснован је на наследној промени крвних судова и њиховог везивног ткива у окружењу. Пловила се такорећи истроше и постају широка. Ове промене се називају различито у зависности од њихове величине: мале везе кратког споја између артеријских и венских крвних судова називају се телангиектазије, веће се обично називају артериовенске малформације (васкуларне малформације). Такве вазодилатацијске везе и везе кратког споја у принципу могу утицати на све судове у телу; нарочито су честе у пределу носа и уста, али такође могу утицати на унутрашње органе (плућа, гастроинтестинални тракт, јетра) и мозак. Ови измењени судови могу да се поцепају и доведу до тврдоглавог крварења, посебно у отвореним деловима носа, а ређе у гастроинтестиналном тракту.

Један до два од 10.000 људи има ово стање. Претпоставља се да је у Европи погођено око 85.000 људи. То га чини једном од најчешћих ретких болести. Ослерова болест се може јавити у било којој доби, али углавном током пубертета.

Узроци: Како настаје Ослерова болест?

Ослерова болест је наследни генетски поремећај, што значи да је наследна. То је аутосомно доминантно наследство (погледајте оквир испод: основне информације). Промене код најчешћих типова су на хромозому 9 или хромозому 12. Ако се промена пронађе на хромозому 9, то је наследна хеморагична телангиектазија типа 1 (ХХТ 1), ако је на хромозому 12, онда је из ХХТ 2 говор. Укљученост плућа и мозга чешћа је у ХХТ 1, а јетра у ХХТ 2.

Наслеђе од М. Ослера

© В & Б / Астрид Зацхариас

Основне информације: наследство

Дете добија један ген од мајке, а један од оца. Аутосомно доминантно наследство значи:

аутосомно: болест је узрокована геном који не припада полним генима

доминантно: болест постаје манифестна када ген има карактеристике за ову болест. Прекрива други ген, да тако кажем (види графику) и доминантан је.

У нашем примеру, мајка има Ослерову болест и има ген који изазива болест (овде означен црном бојом). Отац има два здрава гена (обележена белом бојом). Будући да се један ген наслеђује од мајке (црни или бели), а један од оца (увек бели), то резултира 50 одсто вероватноће да ће дете наследити болест. С обзиром да то не утиче на родне гене, вероватноћа је иста за девојчице и дечаке. То такође показује да у породици могу бити и здрава и болесна деца.

Симптоми: Који се симптоми могу јавити код Ослерове болести?

Више од 90 одсто оболелих пати од често понављаних и тешко зауставних крварења из носа. Обично се први пут јавља пре 20. године. Само ретко болест не изазива симптоме до седме године.

Болест карактеришу и повећани судови у устима и носу који се могу препознати као црвене тачке. У детињству се болест први пут појављује у облику неуролошких поремећаја као што су парализа или јаке главобоље.

Ослерова болест: Пунктиформна вазодилатација је типичан симптом

© ввв.дермис.нет

Неуролошки симптоми могу се јавити и у одраслом добу. За то често нису одговорне васкуларне промене у мозгу, већ васкуларне промене у плућима. Веза је следећа: Здрава плућа могу попут сита да сакупљају и филтрирају мале крвне угрушке и бактерије из крви. Ако постоје везе кратког споја између артерија и вена у Ослеровој болести, тако мали крвни угрушци или бактерије могу ући у мождане судове и довести до можданог удара или накупљања гноја (апсцеса).

Поред тога, васкуларне промене у плућима могу постати веће са повећањем старости или током трудноће и довести до крварења.

Крварење из васкуларних промена у гастроинтестиналном тракту обично се јавља тек након 50. године. Ако се појаве, трансфузија крви је често неопходна.

Анемија (анемија), која може бити приметна због исцрпљености и бледости, такође може указивати на Ослерову болест.

Дијагноза: Како се дијагностикује Ослерова болест?

Критеријуми (такозвани Цурацао критеријуми) за дијагнозу Ослерове болести су:

  • понављајуће се крварење из носа (епистакса)
  • Видљива тачкаста увећања крвних судова у карактеристичним областима као што су лице, усне, језик, нос, уши или врхови прстију (телангиектазија)
  • Наследност, односно постоји најмање један рођак првог степена са Ослеровом болешћу
  • Укључивање унутрашњих органа, попут промена на посудама у гастроинтестиналном подручју (гастроинтестинална телангиектазија) или у мозгу (церебрално-васкуларна малформација, ЦВМ), кратки спојеви између вена и артерија у плућима (плућне артериовенске малформације, ПАВМ) или јетре хепатичне артериовенске малформације, ХАВМ)

На Ослерову болест се сумња из два критеријума, а из три критеријума болест се сматра „клинички доказаном“.

Истраге:

  • ОРЛ-лекарски преглед: Овде се обраћа пажња на типична тачкаста крварења („жаришта Ослера“) у пределу носа, усне дупље и грла.
  • Гастроинтестинална ендоскопија: Гастроинтестинална ендоскопија може открити крварење или промене на крвним судовима. Гастроинтестинално огледало се обично покреће када се анемија пронађе у лабораторији. Рутински преглед без разлога није потребан због прегледа М. Ослера.
  • Поступци снимања: Насупрот томе, препоручује се преглед без додатних разлога (серијски преглед или скрининг) ради разјашњавања плућа. Овде се користе ултразвучни преглед срца контрастним медијумом (ехокардиографија) или рачунарска томографија (ЦТ преглед) плућа. Тренутно се само повремено препоручује тражење васкуларних промена у јетри помоћу ултразвука или мозга помоћу магнетне резонанце (МРИ).

У принципу, постоји могућност генетског теста. Прикладно је ако постоји хитна сумња на Ослерову болест, али три критеријума се не примењују. Такође служи за идентификовање других погођених особа у породици пре него што се појаве симптоми или чак компликације болести. Међутим, важно је имати свеобухватан савет о могућим предностима и недостацима таквог теста.

Терапија: Како се лечи Ослерова болест?

Терапија Ослерове болести заснива се на симптомима.

  • Лечење крварења из носа

Већини погођених, честа и упорна крварења из носа су у првом плану. Први циљ треба да буде превенција. За ово је погодна нега носа са назалним уљем, гелом, мастом или испирањем. Који препарати су погодни за ово и како их треба користити, треба разговарати са лекаром или фармацеутом.

У случају акутног крварења, можда ће бити потребно назално паковање. У ту сврху лекар идеално користи материјал који има најмањи могући ризик од поновног крварења када се уклони (нпр. Траке вазелинске масти, гумени прстени без латекса, тампонади балоном обложени гелом) или тампонаде који се саморастварају. Одређене тампонаде су такође погодне за самолечење искусних оболелих након одговарајуће обуке.

Често саме ове мере нису довољне. Тада су неопходни хируршки поступци за спречавање крварења из носа:

Поступак који је први избор је ласерска или електрокоагулација увећаних крвних судова - они су, тако рећи, избрисани. Овај третман је релативно једноставан и може смањити учесталост и тежину крварења из носа.

Ако је ова терапија неуспешна, ОРЛ лекар може заменити носну слузницу мање осетљивом кожом (на пример из уста или бутине). Међутим, подручја слузнице која нису замењена могу наставити да крваре. На трансплантираној кожи могу се јавити и васкуларне промене - али то се ретко дешава.

Лекар може потпуно спречити појаву крварења из носа потпуно затварањем главне носне шупљине. Међутим, ово доводи до потпуног губитка носног дисања и осећаја мириса. Овај третман може бити потребан, на пример, ако је разређивање крви неопходно због других болести.

Постоје и лекови који смањују склоност крварењу. До сада је одобрена само транексаминска киселина, која се може прописати као таблете за Ослерову болест. Али други лекови који ометају сигнални пут женских полних хормона, на пример, могу смањити крварење.

  • Лечење вазодилатације у лицу:

Крварење или унаказивање васкуларних дилатација (телангиектазија) на лицу може се уклонити одговарајућим ласерима.

  • Лечење васкуларних промена на плућима:

Васкуларне промене на плућима могу се затворити с релативно малим ризиком и добрим резултатима завојницама и балонима (катетерска емболизација). Ако се не лече, могу имати озбиљне последице јер функција филтера више није доступна, а угрушци и бактерије могу проћи кроз плућа (видети одељак о знацима болести). У најгорем случају, у мозгу се развијају мождани удари и жаришта гноја (апсцеса).

Пацијенти са Ослеровом болешћу и плућним васкуларним малформацијама имају повећан ризик од инфекција мозга. Због тога би вам требали давати антибиотике као превентивну меру ако су на чекању медицинске интервенције које би могле довести до заробљавања бактерија. Најбоље је да погођени носе са собом хитну личну карту која указује на ову посебну ситуацију (доступна, на пример, у служби за самопомоћ која говори немачки језик на ввв.морбус-ослер.де)

Поред плућних васкуларних малформација, може се јавити и плућна хипертензија која захтева лечење.

  • Лечење када је укључен гастроинтестинални тракт:

Особама старијим од 35 година бар једном годишње треба одредити пигмент црвене крви (хемоглобин, Хб). Ако је вредност нижа од очекиване, саветује се ендоскопија. Умерена анемија реагује на суплементе гвожђа (орални или инфузијски). Лечење суплементима естроген-прогестерона може смањити потребу за трансфузијом. Међутим, овај третман има озбиљне нежељене ефекте код мушкараца. Ако имате честе трансфузије, саветује се вакцинација против хепатитиса Б.

Ретка посебна форма је комбинована болест Ослерове болести са полипозом црева - односно повећана појава малих тумора у цревној слузокожи. Ови тумори су у почетку бенигни, али могу се дегенерирати и постати малигни. Мера предострожности је колоноскопија за правовремено откривање таквих промена.

  • Лечење захваћености јетре:

Васкуларне промене у јетри су уобичајене, али обично остају без симптома и зато често не захтевају никакву терапију. Чак и ако се појаве симптоми, лечење лековима (као што су бета блокатори и диуретици, такозване „таблете за воду“) често је довољан као први корак. Ако је потребно, захваћене јетрене артерије могу се затворити различитим методама или се може извршити трансплантација јетре.

Као алтернатива, лечење антителом (бевацизумаб) које није одобрено у ту сврху постало је све популарније у последњих неколико година као покушај лечења. Овај лек се првобитно користи код рака дебелог црева и блокира фактор раста крвних судова. Поред озбиљног захваћања јетре, може се користити и за крварење из црева или носа, али због могућих нежељених ефеката користи се опрезно и тек након што је дотична особа детаљно обавештена.

Проф др Урбан Геистхофф

© Универзитетска болница у Есену

Наш саветодавни стручњак:

Проф др Урбан Геистхофф је специјалиста за ОРЛ медицину и заменик директора клинике у клиници за медицину уха, носа и грла у Марбургу. Тамо је на челу Ангиома центра у Марбургу. Део овога је и Центар за наследну хеморагијску телангиектазију, који је један од његових главних фокуса.

Оток:

  • Цлаире Л Сховлин, ПхД, ФРЦП. Клиничке манифестације и дијагноза наследне хеморагијске телангиектазије (Ослер-Вебер-Рендуов синдром). Пост ТВ, издање УпТоДате. Валтхам, МА: УпТоДате Инц. хттп://ввв.уптодате.цом (приступљено 13. јула 2020)
  • Цлаире Л Сховлин, ПхД, ФРЦП. Наследна хеморагична телангиектазија (ХХТ): Процена и терапија специфичних васкуларних лезија. Пост ТВ, издање УпТоДате. Валтхам, МА: УпТоДате Инц. хттп://ввв.уптодате.цом (приступљено 13. јула 2020)
  • Фаугхнан МЕ, Палда ВА, Гарциа-Тсао Г ет ал., Међународне смернице за дијагнозу и лечење наследне хеморагијске телангиектазије. Јоурнал оф Медицал Генетицс 2011; 48: 73-87. хттп://дк.дои.орг/10.1136/јмг.2009.069013
  • Национално удружење статутарних лекара здравственог осигурања. Ослерова болест - више од пуког крварења из носа. На мрежи: хттпс://ввв.кбв.де/хтмл/3666.пхп (приступљено 9. јула 2020)
  • Универзитетска болница Регенсбург, ОРЛ клиника, Ослерова болест. На мрежи: хттпс://ввв.укр.де/клиникен-институте/халс-насен-охрен-хеилкунде/Медизинисцхе_Леистунген/Морбус_Ослер/индек.пхп (аберуфен 9. јула 2020)

Важна напомена: Овај чланак садржи само опште информације и не сме се користити за самодијагнозу или самотретање. Не може заменити посету лекару. Нажалост, наши стручњаци не могу одговорити на појединачна питања.

Посуде нос