Породична хиперхолестеролемија

Наследни поремећај метаболизма липида понекад је иза знатно повећаног нивоа холестерола. То може довести до срчаних и можданих удара од раног доба. Више о узроцима, симптомима и терапији

Наш садржај је фармацеутски и медицински испитан

Породична хиперхолестеролемија - укратко објашњено

Породична хиперхолестеролемија је наследни облик поремећаја метаболизма липида. Обољели људи имају висок ниво ЛДЛ холестерола у крви. Због повећаних липида у крви, они понекад пате од последица артериосклерозе или кардиоваскуларних болести у младости. Третман се састоји од промене у исхрани и лековима који смањују ниво ЛДЛ у крви. Ако ово није довољно, могућа је врста испирања крви, при којој се ЛДЛ уклања из крви (ЛДЛ афареза).

Шта је породична хиперхолестеролемија?

Породична хиперхолестеролемија је наследни поремећај метаболизма липида. Ниво одређене масти у крви - ЛДЛ холестерола - повећава се за два до десет пута више од нормалне вредности.

Ако се болест не лечи, „васкуларна калцификација“ (артериосклероза) јавља се у младости и као резултат долази до озбиљних поремећаја циркулације, на пример у срцу (срчани удар) и мозгу (мождани удар).

Нису сви код којих лекар утврди висок ниво холестерола породичну хиперхолестеролемију. Постоји много могућих разлога за абнормални ниво липида у крви. О томе можете прочитати више, на пример, у водичу за повећани ниво липида у крви. Следећи чланак се бави искључиво породичним - тј. Наследним - обликом хиперхолестеролемије.

Узрок: Промена гена за ЛДЛ рецептор

Узрок породичне хиперхолестеролемије је у већини случајева промена (мутација) гена за ЛДЛ рецептор - то јест генетске информације које садрже „нацрт“ за ЛДЛ рецептор. Овај ЛДЛ рецептор је важан предуслов да ЛДЛ холестерол може да стигне из крви у ћелије. Међутим, код породичне хиперхолестеролемије овај механизам не функционише правилно, тако да се ЛДЛ холестерол не апсорбује или само делимично у ћелије. Ниво ЛДЛ холестерола у крви расте. Поред тога, позната су још два гена чије промене доводе до породичне хиперхолестеролемије (АпоБ, ПЦСК9 ген).

ЛДЛ преноси холестерол из јетре у ћелије

© В & Б / Сзцзесни

Тако да се холестерол нерастворљив у води може транспортовати у крви, масноћа је везана за одређене протеине (липопротеине). Постоје две различите врсте транспортних протеина: ЛДЛ (липопротеини мале густине) и ХДЛ (липопротеини велике густине). ЛДЛ транспортује холестерол из јетре у различите органе путем крвних судова. ХДЛ се користи за транспорт холестерола натраг из органа и зидова крвних судова. Стога се по свој прилици може супротставити развоју „отврдњавања артерија“ (артериосклерозе) у зиду посуде. С друге стране, чини се да повећање ХДЛ-а лековима нема позитиван ефекат.

Генетски одређена дисфункција ЛДЛ рецептора може бити различите тежине: Пацијенти су посебно тешко погођени ако уопште нису развијени ћелијски рецептори. У другим варијантама болести формирају се рецептори, али они нису у могућности да везују ЛДЛ холестерол. Или је поремећај тај што се комплекс ЛДЛ / ЛДЛ рецептора не може унети у ћелију. Као резултат, ЛДЛ холестерол се све више таложи у разним ткивима, посебно зидовима коронарних артерија.

Породична хиперхолестеролемија се наслеђује као аутосомно доминантна особина. То значи да је модификовани ген (или наслеђен од оца или мајке) довољан да изазове болест.

Ако пацијент има измењени и здрав ген, ово је хетерозиготни (неуједначени) облик породичне хиперхолестеролемије. Хетерозиготни облик се јавља код сваке 300 до 500 особа. То је једна од најчешћих урођених метаболичких болести код људи. Без лечења, симптоми се често јављају већ у 30. години.

У ретким случајевима и мајка и отац преносе измењени ген на своје дете, што значи да дете има два измењена гена за ЛДЛ рецептор. Овај облик наследства назива се хомозиготним (чисто наследство). Ова варијанта породичне хиперхолестеролемије повезана је са вредностима укупног холестерола од преко 500 до 1200 мг / дл (милиграма по децилитру). То одговара око 12 до 31 ммол / л (милимола по литру). То је врло озбиљна болест. Без терапије, оболели пацијенти ретко преживе другу деценију живота. Хомоцитогени облик је ређи са фреквенцијом 1: 1.000.000.

Симптоми

Породична хиперхолестеролемија у почетку не узрокује симптоме или физичку нелагодност. Међутим, повећани ЛДЛ холестерол у крви у крви таложи се на зидовима посуда током времена и стога је главни узрок артериосклерозе („отврдњавање артерија“). Ако су судови сужени артериосклерозом, поремећаји циркулације настају у погођеним органима. Може доћи до озбиљних компликација попут срчаног удара.

Спољно, поремећај метаболизма липида може бити приметан кроз црвенкасте до жућкасте наслаге холестерола на одређеним деловима коже, у тетивама и очима.

дијагнозу

Лекар поставља сумњу на дијагнозу „породична хиперхолестеролемија“ када утврди висок ниво холестерола (укупни холестерол и ЛДЛ холестерол) у крви свог пацијента, а такође из породичне историје те особе сазнаје да блиски рођаци имају слично висок ниво холестерола и да пате од коронарне болести срчане болести у раном добу или су умрли од изненадне срчане смрти. „Рано“ значи старост млађа од 55 година за мушкарце и млађа од 60 година за жене. Наслаге масти у тетивама, такозвани ксантоми тетива код погођене особе или њених / њених рођака, изазивају сумњу у породичну хиперхолестеролемију.

У блажем, хетерозиготном облику болести (видети одељак о узроцима), ниво ЛДЛ холестерола у крви је у распону од 200 до 400 мг / дл (милиграма по децилитру), с тим што нивои триглицерида обично нису повећани. Понекад су вредности дате и у милимолима по литру (ммол / л): 200 до 400 мг / дл одговарају око 5 до 10 ммол / л.

Ређи, тежи, хомозиготни облик болести има вредности укупног холестерола од 500 мг / дл до 1200 мг / дл (ово одговара око 12 до 31 ммол / л).